Noizbehinka guztiok egiten dugu zerbait txarto

Bideo hau Frantziako Down Sindrome asoziazio bat egina da. Bi minutu baino ez du irauten eta bertan ikuz dezakegu nola DSa duten pertsonak edonork bezalako lanak bete dezaketen eta ez ditugula judgatu behar.

Nola izan naiteke boluntarioa?

Boluntarioa izateko gogoak badituzu, Fundacion Sindrome Down Pais Vasco-n behar zaituzte. OSO GARRANTZITSUA da zure laguntza. Laguntzailea egiten bazara Down Sindromea dituzten pertsonak laguntzeko aukera izango duzu, bai haurrak bai helduak. Ez pentzatu gehiago eta sakatu enlazean honi buruz gehiago jakiteko.

http://www.downpv.org/pages/volun.htm

DSaren lehenengo ezagupenak

Down Sindromearen lehenengo datuak VII. mendekoak dira, mende honetan Down sindromea eduki ditzakeen mutil baten kraneoa aurkitu zen. Honetaz aparte ba dira garai honetan egindako eskultura batzuk seinetan Down sindromea duten pertzonak errepresentatzen diren.

•“La Virgen y el niño” Andrea Mantegnarena, (1430-1506).
•“Lady Cockburn eta bere semeak” Sir Joshua Reynoldsena, (1773)

Bigarren koadro honetan emakumearen sorbaldan dagoen haurra baditu Down Sindromearekin konpatibleak diren errasgo batzuk.



Down sindromea duen ume baten lehenengo informe ofiziala Étienne Esquirolena da,
1838. urtekoa.

1886.urtean P. Martine Duncanek buru txikiko, begi txinatarradun eta mihi handiegia duen neska baten deskribapena egiten du.

1886.urtean be bai mediku ingelesa John Langdon Down Atzerapen Mentaleko Earslswood eta Surreyko asiloan lan egiten zuen, eta paziente asko ikertu zituen. Ateratako datuekin London Hospital Reportsen artikulu bat argitaratu zuen “ ikerketak atzerapen mentala duten talde batean” deitzen zena. Bertan oso antzekoak ziren pazienteen berezitasunak deskribatzen zituen.

Hasiera batean uste zen Down sindromea gurasoen gaixotasun batzuengatik gertatzen zela baina Ikerketa zientifiko batzuen ondorioz 1909.urtean G.E.Shuttlewort azaldu zuen nola emakumearen adina garrantzi handia zuen síndrome honen agerpenean eta data honetan ere sindromeari “idiocia calmuca” izena eman zioten.

1932.urtean egiten zaio lehendabizi erreferentzia material kromosomikoaren erreparo anormalari.
1956an Tjio eta Levantek 46 kromosomen existentzia frogatzen dute eta 1959an Lejeune, Gautrier eta Turpinek argitzen dute Down sindromea duten pertzonek 47 kromosomak dituztela.

1961.urtean zientifiko talde batek (zeinen artean Down doktorea zegoen) sindromearen izen aldaketa proposatzen dute eta hortik haurrera Down sindromea deitu zen.

Irabazle baten istorioa

Hemen agertzen den albiztea oso hunkigarria da, baina osoa irakurrita ikusiko duzue amore ematen ez duen ume baten istorioa dela. EL CORREOn agertutako albiste bat da eta Down Sindrome zuen ume bati buruz hitz egiten du. Azaltzen du nola ume honek eta bere gurazoek dena haien aurka izanda bizitzaz disfrutatzen zuten.

http://www.elcorreodigital.com/vizcaya/20080824/pvasco-espana/historia-campeon-20080824.html

Sindrome x

Hemen daukazue gaur Radio Euskadin entzundako progama bat. Sindrome Xari buruz mintzatzen da, hau Down Sindromearan ostean atzerapen mentalaren 2. arrazoia da.
Honi buruz gehago jakin nahi baduzue entzun elkarrizketa.

Sindrome Xa ez ba duzue ezagutzen audio honetan era errazan eta ez oso luzean azulduko zaizue zer den.

http://www.eitb.com/_comun/woe/asx.asp?fichero=gc/audio/salud2711.asf&idioma=es&tipo=A&alto=370

Sindrome hau zergatik agertzen den, zer eraginak dituen eta batez ere ZER DEN jakin nahi ba duzue web honetan idatzizko informaioa aurkituko duzue.

http://www.xfragil.org/

Alderdi sozioafektiboak

Down sindromea dutenen pertsonen jokaera interpretatzerakoan, erabiltzen dituen mekanismo psikologikoak, izandako arrakastak edota porrotak, daukan laguntza, familiak berarengan dituen igurikapenak… kontuan izan behar ditugu.

Hasieran, ez dira garapen normalak dituzten pertsonak bezain trebeak elkarreraginean. Joko sinbolikoak garatzeko mugapena daukate eta horregatik jarduera errepikakorrak erabiltzen dituzte. Normalean, helduekin erlazionatzeko joera daukate, horregatik hauek sindromea duen pertsonarengan igurikapen onak izan behar dituzte, horrela pertsona estimulatzeko.

Esan beharra dago, nahita ez bada ere Down sindromea duen pertsonaren familia nahigabe umea gehiegi babesteko jarrera izaten dutela. Ondorioz, helduarekiko dependentzia, berezko identitaterik ez izatea, ez integratzea eta gizarte autonomiarik ez izatea gerta daiteke.

Hezkuntza gaiak

Hemen daukazue oso interesgarria iruditzen zaidan liburu baten portada.



Liburu hau Bretaña handian idatzitakoaren erdarazko adaptazioa da. Liburua Sue Buckley, Gillian Bird, Ben Sacks, Sandy Alton, Cecilie Mackinnon, Jane Beadman idatzi dute.

Liburu hau erlazionatuak dauden 3 gai lantzen ditu:
* Down Sindromea duen ume baten hezkuntza. (dituen beharrak, eta eskola berezia eta arruntaren arteko dilema)
* Curriculumen adaptazioaren beharra
* Garapen kognitiboaren garrantzia

Hizkuntzak lantzeko

Down Sindrome dituzten haurrentzat oso egokia da elebidunak izatea honek aien autoestima handitzen duelako.
Bideo honetan ikusiko duzue haur erdaldun batek ingelesa ikasteko era motibagarri bat.

Dreams

Hemen ikus dezakezue NDSS egindako bideo bat.Nire blogean jarri nahi nuen zuek ikusi ahal izateko interesgarria iruditu zaidalako, baina kasu honetan ezin da, beraz hemen daukazue enlazea.

Bideo honetan ikus dezakegu Down Sindromea duten adin eta arraza ezberdinetako pertsonak bizitzan dituzten helburuak kontatzen. Jakin behar duzue bideoa ingelesez dagoela.

http://www.youtube.com/watch?v=-_-P4t2jR1g

Garunaren alterazioak eta lengoaiaren eskurapena

Ahozko lengoaia modu naturalean eskuratzen da, prozesu hori ez da kontzientea eta ez da planifikatzen, ingurune informal batean, beste pertsona batzuekin komunikatzeko gogoa pizten den ingurune batean, hasten eta garatzen da gaitasun linguistikoa.
Genetikoki programatua dagoen jarduera bat da, nahiz eta pertsona helduekiko, elkarreraginean bakarrik garatzen den, izan ere, pertsona horiek eredu eskuragarri bat, testuinguru esanguratsu batek laguntzen eta indartzen duena, eskaintzen dute.
Garrantzitsua da, eskurapen hori ohi bezala gertatzen ez denean, gogoan hartzea gizarte-testuinguru batean esanahiak trukatzeko komunikazioa pertsonen arteko elkarrekiko prozesua konbentzionala dela, hau da, lengoaia ez da ikasten isolatuta egonda.

Lengoaia eskuratzeko bi baldintza bete behar dira: garunaren, entzumenaren eta ikusmenaren elementu guztien potentzialitatea eta gizarte-estimulu bat izatea, lengoaia erabiltzen dutenekiko elkarreragina.



Mugapen linguistikoek atzerapen mentalarekin dute zerikusia eta atzerapen horrek hainbat eremu kortikaletako zelula granulosoei eragiten dien neuronen gutxitze larriarekin.
Nolanahi ere, sindromeak ez du sindromea duten neska-mutil guztiek garapen berdina izango dutela esna nahi. Gainerako pertsonan artean bezalaxe.

Badira ahozko adierazpena ezertarako erabiltzen ez dutenek. Dena dela, inoiz ez dugu ahaztu behar beti dagoela ezaugarri komunikatiboren bat erabiltzen duten sistema edozein delarik ere (ahozkoa, keinuen bidezkoa…).

komunikazioak, are gehiago lengoaiaren bidez egiten denean, trebetasun kognitiboen garapena eskatzen du eta hori dela eta urritasun mentala duten pertsona guztiek, maila batean zein bestean, lengoaiaren trastornoak dituzte.

Hizkuntzaren kodea barneratzea ez da hiztegia ezagutze soila; hizkuntzaren egitura kontrolatzea eta abstrakzio inkardinatu guztiak hizkuntzaren kodearen arabera beren leku jakinean transmititzeko gauza izatea esan nahi du, eta, gainera, lengoaiaren helburua komunikazioa dela eta mezua hartzaileari helarazi behar diogula ahaztu gabe, entzulearen arabera egokitu behar dugu, (haren lekuan jarri behar gara, bere ezagutza kulturalak, linguistikoak eta hizketagaiari buruzkoa... zein diren kontuan izan behar ditugu).

Garapen kognitiboa

Garapen normala duten pertsonekin konparatuz gero, bere garapena memoria, arreta, lengoaia… bezalako alderdietan geldoa da. Baina, beste alderdietan jakin-mina, interesak, beharrak… bezalakoei begiratuz gero bere adin kronologikoari dagozkio. Beraz, ezin ditugu garapen normala duten pertsonengandik banandu.

Garapen normaleko pertsonekin konparatuz gero hona hemen beraien ezaugarri bereizgarriak: arretari eusteko zailtasunak dituzte, motibazio gutxi ikaskuntzak hasteko, ikaskuntza-egoera zailak saihestu, epe motzerako dituzte gauzak memorian, informazioa lantzeko zailtasunak, geldiro erreakzionatu, hainbat kontzeptu zailtasunekin ulertzen dituzte, abstrakzio maila behar denean arazoak dituzte, oinarrizko kalkuluak ikastea kostatzen zaie, ikaskuntzak aldizka errepikatu behar zaizkie eutsi ditzaten, sinbolismoak eskuratzeko mugapenak, beste egoeretan ikaskuntzak aplikatzeko zailtasunak….

Guztien garapena ez da berdina izango. Baina, eskuhartze kontzientea, defizitak konpentsatzen saiatzen diren estrategiak irakatsiz txikiagotu daitezke.

Garapen psikomotorea

Garapen psikomotorea nahiko berandu agertzen da. Hasierako garapenaren ezaugarria nabarmenena hipotonia da. Honen kausa garunean dagoen alterazio bat da eta hau batzutan arazo larriak sortzen ditu, hala nola, mugimen zehaztasuneko, posturak kontrolatzeko, orekari eusteko…arazoak.


Organo periferikoak, sentsorial-perzeptiboa eta motrizak, garatzeko estimuluak eragin positiboa du lengoaiaren garapenean.
Begiradari eusteko eta fokalizatzeko ahalmenak lotura zuzena dauka buruaren kontrolarekin eta giharren eta hezurren kontrolarekin. Down sindromea duten %60k astigmatismoak, kataratak edota miopia izaten dute. Horregatik, maiz aztertu behar dute ikusmena. Hemendik ondoriozta dezakegu, Down sindromea duten pertsonei begiradari eusten irakatsi behar diegula. Gainera, hori erakustean, begiratzen dituzten objektuak zer diren azalduz gero, aldi berean entzumena eta ikusmena landuko dute eta objektuarekiko interesa izango dute.

Ahoa normalean nahiko txikia izaten dute mihiarekin konparatzerakoan. Ahoko giharretako hipotoniaren eraginez, ahoa irekita dute eta beheko ezpainaren gainean mihia jartzen dute. Ahoa irekita dutenez gero, bertatik arnasteaz gain, infekzio asko hartzen dituzte.

Sindrome hau duten pertsona askok entzumen defizita izateko joera dute. Hau bi kausengatik gertatu ohi da, lehena sudurreko eta eztarriko infekzio asko dituztenez, hauek erdiko belarrira zabaltzen dira eta entzumena galtzen dute. Bigarrena, normalean ezko gehiegi sortzen dute eta belarria ixten zaie. Gainera, entzumen defizita badute lengoaia eskuratzeko urritasun mentalak sor ditzaketen zailtasunak areagotzen dira.

Pablo Pinedarekin elkarrizketak

Lehen azaldu dudan moduan Pablo Pinedak unibertsitateko karrea bat bukatu duen DSa duen pertsona bakarra da.

Elkarrizketa hauen bitartez Pabloren bizitzako ikuspuntua, bere helburuak eta etorkisunerako proiektuak esagutzeko aukera izango duzue.

http://www.minusval2000.com/relaciones/experiencias/pabloPineda.html

http://cajamadrid.cronicasocial.com/anteriores/pg040426/comunidad/entrevista.htm

"Yo tambien"

Telebista autonomiko baten Pablo pinedari egin dioten elkarrizketa ikusiko duzue bideo honetan.Bertan "Yo tambien" izeneko filmari buruz hitz egiten da. Pelikula honek Plabloren bizitza kontazen du, eta berak errepresentatzen du bere burua.

Plabo Pinedak koprotagonizatzen duen filmari buruzko elkarrizketa

Pablo Pineda

Pablo Pinedak 32 urteko gizona da eta Malagan bizi da. Down Sindromea dauka eta Magisteritzan diplomatua da. Down Sindromea duen lehenengo pertsona da goi mailako ikasketak dituena.

Orain Malagako udaletzean ari da lanean, baina bere helburua ikasitakoan lan egitea da eta bere formakuntza osatzeko Psikopedagogia ere ikasten ari da.

Bere uztez Down Sindromea ez da urritasun bat bezala ikusi behar, pertsona baten bezte ezaugarri bat bezala baizik.

Hurrengo egunean hezkuntzarekin erlazioa duen informazioa jarriko dizuet

DSaren ezaugarri fisikoak

Down sindromea duten pertsona guztiek ezaugarri komun batzuk dituzte. Normalean, txikiak, lodiak eta zuriak dira. Eskuak txikiak dituzte eta hauetan marra bat bakarrik izaten dute. Oinei dagokienez, sandalia efektua dute, hau da, behatz lodia eta honen albokoa nahiko bananduak dituzte. Aurpegiera ere berezkoa dute, askotan begiak urdinak, gora inklinaturik dituzte eta hauetan estrabismoa izateko joera dute; belarriak txikiak eta goiko partean pixka bat tolestaturik izaten dituzte; sudurra (zubi-sudurra ez dutelako)ere ahoa bezala txikia izaten da; mihia oso handia daukate batez ere ahoarekin konparatzerakoan, gainera aho sabaian leku gutxi dutenez mihia kanpora atera eta beheko ezpainaren gainean jartzen dute. Hipotonia muskularra beraien bizitzaren lehen urteetako ezaugarri nagusietako bat da. Hauek maila desberdineko atzerapen mentala izaten dute eta beraz batzuek beste batzuek ez dituzten ezaugarri batzuk izango dituzte.

Sindrome hau duten umeek bihotzeko lesioak izaten dituzte eta gainera infekzioak sarritan hartzen dituzte. Aipatu behar da garunak duen alterazioak ez duela beste organoen alterazioekin zerikusirik. Down sindromea duten pertsonen arazoak gaur egun, tratatu daitezke eta egun 60 urtetan dago bere bizi igurikapena. Haur gehienak bihotz gaixotasunak, leuzemia eta sistema inmunologikoan funtzionamendu pobrea dutelako hiltzen dira. 18 urte baino gehiago dituztenak aldiz, heriotza kausa nagusienak dementzia, oroimen falta eta altzeimerra dira. Helduei dagokienez berriz, txisa kontrolatu ezina eta independentzia falta dira.

DSaren diagnostikoa

JAIOTZEAREN AURRETIKO DSaren DIAGNOSTIKOA:

Down sindromea umea jaio aurretik diagnostika daiteke. Amaren adina edo familiari buruzko datuak lagungarriak izaten dira baina ez dituzte diagnostiko ziurrik ematen.

Diagnostiko ziurra izateko material genetiko fetala behar da eta hau arrisku txiki batzuk dituenez (abortuaren posibilitatea %1a) normalean kasu konkretu batzuetan baino ez da egiten ( 35urtetik gorako amei edo 50 urtetik gorako aita dagoen kasuetan…)

Ez dago Down sindromea prebenitzeko aukerarik. Hala ere, aipatu behar dago ikerketa batzuek B bitamina metabolizatzen duten organoak afektatzen dituzten geneak dituzten emakumeek down sindromea duten umeak izateko joera dutela diotela. Baina, zoritzarrez, hau ez dago oraindik heriotza kausa gehienak baieztaturik.


DS DUEN UME BAT DUTEN ETA BESTE BAT IZATEKO GURASOEN PROBABILITATEA:

Orokorrean, %1ko posibilitatea dute, noski horri gero amaren adinaren araberako portzentaia gehitu behar zaio.

Hori bai, lehenengo umea traslokazioaren bidezko sindromea badauka, down sindromea duen beste ume bat izateko aukerak handitzen dira.

Jaiotzearen ondoren, ume batek Down sindromea izan dezakeela pentsatzen denean, medikuak odola ateratzen dio analisi kromosomikoa egiteko. Honen bidez, umea sindromea duen egiaztatzeaz gain, sindrome horren forma genetikoa jakin dezakegu. Honen bidez, gurasoek iraganean Down sindromea duen beste ume bat izateko portzentaia jakingo dute.



DOWN SINDROMEA DUTEN PERTSONAK GURASO BEZALA:

Orokorrean, Down sindromea duten gizonek ezin dituzte umeak eduki. Gainera, Down sindromea duten emakumeek %50eko posibilitatea dute sindromea duten umea izateko eta maiz haurgaltze espontaneoak gertatzen dira.

Grafikoa

Grafiko honetan ikus dezakegu Down Sindromea duten pertsonen banaketa atzerapen mentalaren arabera.

Trisonomia 21

Zer da DS eta zergatik agertzen da

Down sindromea kromosomen trastorno bat da, aldaera genetikoa beraz, eta ez gaixotasuna. Honek jaiotzeko akats batzuk sortzen ditu, hala nola, atzerapen mentala, fakzio ezaugarriak eta maiz akats kardiakoa eta beste osasun arazoak. Arazo hauen grabitatea afektaturiko pertsonen arabera aldatzen da.

Pertsona hauek izango duten garapena ezin da aurreikusi hau faktore askoren menpean dagoelako. Baina, argi dagoena da hau lehenbailehen antzeman behar dela da izan ere, umearen lehenengo urteak bere garapenerako oso garrantzitsuak direlako.

ETIOLOGIA:

Down Sindromea jatorri ezaguna duen anomalia tipikoena da eta atzerapen mentala sortzen duen kausa nagusiena ere. Hau, 800 umeetatik batek izaten du, Estatu Batuetan adibidez 350.000 pertsona bizi dira.

Hau, organismoko zeluletan 21. kromosoma bikotean kromosoma bat gehiago agertzeagatik ematen da. Gehiegizko kromosoma horren nomenklatura zientifikoa 47, XX, +21 da emakumeentzat eta gizonezkoentzat berriz, 47, XY,+21.

Sindrome hau daukaten %95ek gehiegizko kromosoma hori lehenengo zatiketa meiotikoan gertaturiko akats bati zor diote, hau da, ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketari. Honi “trisomia erregularreko” kasua deritzo. Oraindik, ez ditugu akats horren zergatiak ezagutzen baina, badakigu obuluak %85ean transmititzen duela gehiegizko kromosoma hori eta ama zahartu ahala akats hauek maizago gertatzen direla.

%3an gehiegizko material genetiko hori izatea “traslokazioari” zor zaio. Honetan, gehiegizko 21. kromosoma beste kromosoma bati itsatsita agertzen da. Ondorioz, 46 kromosoma dituzte zelula bakoitzeko. Kasu honetan, disjuntzio kromosomikoan ez dago arazorik, baina horietako batek gehiegizko zatia dauka traslokaturiko kromosomaren geneekin. Hau gertatzen denean, egokia da gurasoei ikerketa genetikoa egitea, beraietako bat traslokazioaren eramailea izan daitekeelako edota enbrioian lehenengo aldiz gertatu den ikusi behar delako.

21. trisomia ezohikoena “mosaiko” du izena eta kasuen %2etan gertatzen da. Mutazio mota hau, sortzearen ondoren ematen denez, trisomia ez dago Down sindromea duen pertsona horren zelula guztietan.

Down Sindromearen zergatia.

Bideo honek 4 minutu baino ez du irauten eta abertan Down Sindromea zergatik sortzen den azaltzen zaigu era labur eta erraz batean.

Ongi etorri Naiararen lekura

Bolg honetan down sindromeari buruzko informazioa aurkituko duzu.