Zer da DS eta zergatik agertzen da

Down sindromea kromosomen trastorno bat da, aldaera genetikoa beraz, eta ez gaixotasuna. Honek jaiotzeko akats batzuk sortzen ditu, hala nola, atzerapen mentala, fakzio ezaugarriak eta maiz akats kardiakoa eta beste osasun arazoak. Arazo hauen grabitatea afektaturiko pertsonen arabera aldatzen da.

Pertsona hauek izango duten garapena ezin da aurreikusi hau faktore askoren menpean dagoelako. Baina, argi dagoena da hau lehenbailehen antzeman behar dela da izan ere, umearen lehenengo urteak bere garapenerako oso garrantzitsuak direlako.

ETIOLOGIA:

Down Sindromea jatorri ezaguna duen anomalia tipikoena da eta atzerapen mentala sortzen duen kausa nagusiena ere. Hau, 800 umeetatik batek izaten du, Estatu Batuetan adibidez 350.000 pertsona bizi dira.

Hau, organismoko zeluletan 21. kromosoma bikotean kromosoma bat gehiago agertzeagatik ematen da. Gehiegizko kromosoma horren nomenklatura zientifikoa 47, XX, +21 da emakumeentzat eta gizonezkoentzat berriz, 47, XY,+21.

Sindrome hau daukaten %95ek gehiegizko kromosoma hori lehenengo zatiketa meiotikoan gertaturiko akats bati zor diote, hau da, ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketari. Honi “trisomia erregularreko” kasua deritzo. Oraindik, ez ditugu akats horren zergatiak ezagutzen baina, badakigu obuluak %85ean transmititzen duela gehiegizko kromosoma hori eta ama zahartu ahala akats hauek maizago gertatzen direla.

%3an gehiegizko material genetiko hori izatea “traslokazioari” zor zaio. Honetan, gehiegizko 21. kromosoma beste kromosoma bati itsatsita agertzen da. Ondorioz, 46 kromosoma dituzte zelula bakoitzeko. Kasu honetan, disjuntzio kromosomikoan ez dago arazorik, baina horietako batek gehiegizko zatia dauka traslokaturiko kromosomaren geneekin. Hau gertatzen denean, egokia da gurasoei ikerketa genetikoa egitea, beraietako bat traslokazioaren eramailea izan daitekeelako edota enbrioian lehenengo aldiz gertatu den ikusi behar delako.

21. trisomia ezohikoena “mosaiko” du izena eta kasuen %2etan gertatzen da. Mutazio mota hau, sortzearen ondoren ematen denez, trisomia ez dago Down sindromea duen pertsona horren zelula guztietan.