Hurrengo egunean hezkuntzarekin erlazioa duen informazioa jarriko dizuet

DSaren ezaugarri fisikoak

Down sindromea duten pertsona guztiek ezaugarri komun batzuk dituzte. Normalean, txikiak, lodiak eta zuriak dira. Eskuak txikiak dituzte eta hauetan marra bat bakarrik izaten dute. Oinei dagokienez, sandalia efektua dute, hau da, behatz lodia eta honen albokoa nahiko bananduak dituzte. Aurpegiera ere berezkoa dute, askotan begiak urdinak, gora inklinaturik dituzte eta hauetan estrabismoa izateko joera dute; belarriak txikiak eta goiko partean pixka bat tolestaturik izaten dituzte; sudurra (zubi-sudurra ez dutelako)ere ahoa bezala txikia izaten da; mihia oso handia daukate batez ere ahoarekin konparatzerakoan, gainera aho sabaian leku gutxi dutenez mihia kanpora atera eta beheko ezpainaren gainean jartzen dute. Hipotonia muskularra beraien bizitzaren lehen urteetako ezaugarri nagusietako bat da. Hauek maila desberdineko atzerapen mentala izaten dute eta beraz batzuek beste batzuek ez dituzten ezaugarri batzuk izango dituzte.

Sindrome hau duten umeek bihotzeko lesioak izaten dituzte eta gainera infekzioak sarritan hartzen dituzte. Aipatu behar da garunak duen alterazioak ez duela beste organoen alterazioekin zerikusirik. Down sindromea duten pertsonen arazoak gaur egun, tratatu daitezke eta egun 60 urtetan dago bere bizi igurikapena. Haur gehienak bihotz gaixotasunak, leuzemia eta sistema inmunologikoan funtzionamendu pobrea dutelako hiltzen dira. 18 urte baino gehiago dituztenak aldiz, heriotza kausa nagusienak dementzia, oroimen falta eta altzeimerra dira. Helduei dagokienez berriz, txisa kontrolatu ezina eta independentzia falta dira.

DSaren diagnostikoa

JAIOTZEAREN AURRETIKO DSaren DIAGNOSTIKOA:

Down sindromea umea jaio aurretik diagnostika daiteke. Amaren adina edo familiari buruzko datuak lagungarriak izaten dira baina ez dituzte diagnostiko ziurrik ematen.

Diagnostiko ziurra izateko material genetiko fetala behar da eta hau arrisku txiki batzuk dituenez (abortuaren posibilitatea %1a) normalean kasu konkretu batzuetan baino ez da egiten ( 35urtetik gorako amei edo 50 urtetik gorako aita dagoen kasuetan…)

Ez dago Down sindromea prebenitzeko aukerarik. Hala ere, aipatu behar dago ikerketa batzuek B bitamina metabolizatzen duten organoak afektatzen dituzten geneak dituzten emakumeek down sindromea duten umeak izateko joera dutela diotela. Baina, zoritzarrez, hau ez dago oraindik heriotza kausa gehienak baieztaturik.


DS DUEN UME BAT DUTEN ETA BESTE BAT IZATEKO GURASOEN PROBABILITATEA:

Orokorrean, %1ko posibilitatea dute, noski horri gero amaren adinaren araberako portzentaia gehitu behar zaio.

Hori bai, lehenengo umea traslokazioaren bidezko sindromea badauka, down sindromea duen beste ume bat izateko aukerak handitzen dira.

Jaiotzearen ondoren, ume batek Down sindromea izan dezakeela pentsatzen denean, medikuak odola ateratzen dio analisi kromosomikoa egiteko. Honen bidez, umea sindromea duen egiaztatzeaz gain, sindrome horren forma genetikoa jakin dezakegu. Honen bidez, gurasoek iraganean Down sindromea duen beste ume bat izateko portzentaia jakingo dute.



DOWN SINDROMEA DUTEN PERTSONAK GURASO BEZALA:

Orokorrean, Down sindromea duten gizonek ezin dituzte umeak eduki. Gainera, Down sindromea duten emakumeek %50eko posibilitatea dute sindromea duten umea izateko eta maiz haurgaltze espontaneoak gertatzen dira.

Grafikoa

Grafiko honetan ikus dezakegu Down Sindromea duten pertsonen banaketa atzerapen mentalaren arabera.

Trisonomia 21

Zer da DS eta zergatik agertzen da

Down sindromea kromosomen trastorno bat da, aldaera genetikoa beraz, eta ez gaixotasuna. Honek jaiotzeko akats batzuk sortzen ditu, hala nola, atzerapen mentala, fakzio ezaugarriak eta maiz akats kardiakoa eta beste osasun arazoak. Arazo hauen grabitatea afektaturiko pertsonen arabera aldatzen da.

Pertsona hauek izango duten garapena ezin da aurreikusi hau faktore askoren menpean dagoelako. Baina, argi dagoena da hau lehenbailehen antzeman behar dela da izan ere, umearen lehenengo urteak bere garapenerako oso garrantzitsuak direlako.

ETIOLOGIA:

Down Sindromea jatorri ezaguna duen anomalia tipikoena da eta atzerapen mentala sortzen duen kausa nagusiena ere. Hau, 800 umeetatik batek izaten du, Estatu Batuetan adibidez 350.000 pertsona bizi dira.

Hau, organismoko zeluletan 21. kromosoma bikotean kromosoma bat gehiago agertzeagatik ematen da. Gehiegizko kromosoma horren nomenklatura zientifikoa 47, XX, +21 da emakumeentzat eta gizonezkoentzat berriz, 47, XY,+21.

Sindrome hau daukaten %95ek gehiegizko kromosoma hori lehenengo zatiketa meiotikoan gertaturiko akats bati zor diote, hau da, ugalketa baino lehen edo enbrioia osatuko duen ugaldutako obuluaren lehenengo zelula-zatiketari. Honi “trisomia erregularreko” kasua deritzo. Oraindik, ez ditugu akats horren zergatiak ezagutzen baina, badakigu obuluak %85ean transmititzen duela gehiegizko kromosoma hori eta ama zahartu ahala akats hauek maizago gertatzen direla.

%3an gehiegizko material genetiko hori izatea “traslokazioari” zor zaio. Honetan, gehiegizko 21. kromosoma beste kromosoma bati itsatsita agertzen da. Ondorioz, 46 kromosoma dituzte zelula bakoitzeko. Kasu honetan, disjuntzio kromosomikoan ez dago arazorik, baina horietako batek gehiegizko zatia dauka traslokaturiko kromosomaren geneekin. Hau gertatzen denean, egokia da gurasoei ikerketa genetikoa egitea, beraietako bat traslokazioaren eramailea izan daitekeelako edota enbrioian lehenengo aldiz gertatu den ikusi behar delako.

21. trisomia ezohikoena “mosaiko” du izena eta kasuen %2etan gertatzen da. Mutazio mota hau, sortzearen ondoren ematen denez, trisomia ez dago Down sindromea duen pertsona horren zelula guztietan.

Down Sindromearen zergatia.

Bideo honek 4 minutu baino ez du irauten eta abertan Down Sindromea zergatik sortzen den azaltzen zaigu era labur eta erraz batean.

Ongi etorri Naiararen lekura

Bolg honetan down sindromeari buruzko informazioa aurkituko duzu.